1857. 12. 25  ~ 1936. 3. 28
영국
의사, 생화학자

 
내과의사 아치볼드 개로드는 유전자와 질병 간의 관계를 증명하는 연구를  시작했다.

개로드는 생화학적 연구에서 "선천성 대사 장애" 는 타고나는 질병이라는 증거를 찾았다.
알캬톤뇨증( 오줌이 검고 관절염을 자주 유발하는 병)은 사촌끼리 결혼한 부모의 자녀에서 발병한다는 것을 알아냈다.

1901년 유전학자이며 멘델의 논문을 번역한 위리엄 베이트슨은 이것이 유전의 표지임을 밝혔다.
다시말해  부모가 모두 비정상적인 유전자를 가지고 있어서 지식들은 1;4의 비율로 이병에 걸린다는 것이다. 

그 후 5천여 가지 질병들이 단일유전자 변화와 관련된 것으로 밝혀졌다. 그러나 질병을 초래하는 유전자를 변형하는 수단이 없었기에,
유전학자들은 종종 자신들의 지식을 임상에 적용할 수 없었다. 그러나 이제 유전체편집 기술의 진보 덕분에 상황이 바뀌고 있다.

베토벤은 자신의 유명한 환희의 송가(Ode to Joy)를 들을 수 없었지만, 그의 이름을 딴 생쥐가 Cas9 이라는 유전자가위를 만남으로써,
오늘날 난청을 초래하는 유전자를 가진 사람들은 유전자편집을 통해 청력상실을 예방할 수 있게 되었다.

과학자들은 유전자 편집으로 '베토벤 마우스'의 난청을 완화하는 데 성공했다.
이 마우스는 쥐와 인간 모두에게 청력상실을 초래할 수 있는 유전자 변이를 갖고 있다.